Kelebek hastalığı neden olur kimlerde görünür tedavi şekli

Milli tekvandocu Gamze Özdemir'in ölümüne neden olan kelebek hastalığı günün konusu oldu. Birçok insan kelebek hastalığı nedir, belirtileri neler ve nasıl tedavi edilir araştırması yapıyor. Peki nedir kelebek hastalığı işte merak edilenler...

Genetik bir rahatsızlık olan kelebek hastalığı basına yansıyan haberlerin ardından merak konusu oluyor. Son olarak Milli tekvandocu Gamze Özdemir'in bu hastalıktan hayatını kaybetmesinin ardından, kelebek hastalığı hakkındaki araştırmalar hız kazandı. Peki, kelebek hastalığı nedir?

Verilere göre dünyada 50 bin, Türkiye'de ise 400 kişide görülen deri hastalığı vatandaşlarca araştırılıyor. Her yeni doğan 1 milyon bebekten 7 ile 50'si arasında vakaya rastlanan kelebek hastalığı bulaşıcı bir hastalık değil. İşte, kelebek hastalığı hakkında bilgi...

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Erhan Yüce, hastalık hakkında şu bilgileri veriyor:

Epidermolysis, deri gevşekliği; bullosa da su dolu kabarcık anlamında kullanılan iki sözcüktür. Hastalık üst deri ve alt derinin birbirine yapışmasının genetik olarak bozulması sonucu oluşur. Yaklaşık yirmi yıldır epidermolysis bullosa olgularının çoğunda insan vücudunda bu hastalığa neden olan 13 majör (büyük) gen saptanmıştır. Her iki ebeveyn de hastalıklı genin taşıyıcısı olabilir. Birçok ülkede bu hastalığa yakalanan çocuklara “Kelebek Çocuklar” denir. Cilt özellikle çocuklarda bir kelebeğin kanatları kadar kırılgan olduğu için hastalık bu terimle benzeştirilir.

Epidermolysis bullosa hastalığında deri aşırı derecede hassas olur; en ufak temas, sürtünme ve basınç uygulanması durumunda deride kolayca su kabarcığı toplanıp cilt bütünlüğü bozulabilir. Epidermolysis bullosa hastalığında su dolu lezyonlar sadece dış deride sınırlı kalmayıp ağız içi, yemek borusu, mide, bağırsaklar, solunum yolları gibi iç organlarda görülebilir.

Hastalığın görülme sıklığı nedir: Yaklaşık olarak 100000 kişinin 2-4’ünde epidermolysis bullosa’nın bir tipi görülmektedir. Hastalık ırk, renk ve cinsiyet farklılığı göstermeksizin eşit oranda görülür.

Hastalığın üç ana tipi ve yan tipleri mevcuttur:

1. Epidermolysis Bullosa Simplex: Genellikle doğumda veya hemen sonrasında su toplanması ile belirginleşmeye başlar. Webler Cockayne denilen lokal ve hafif bir tipinde kabarcıklar el ve ayak dışına taşar. Epidermolysis bullosa simplex’in bazı yan tiplerinde kabarcıklar vücudun geniş kısmında oluşur.

2. Epidermolysis Bullosa Junctional: Hastalığın bu tipi genelde şiddetli ve ağır seyirlidir. Yüz, gövde ve bacaklarda büyük kabarcık ve ülserli lezyonlarla hayati tehlike oluşturan dehidratasyon (sıvı kaybı) ve komplike enfeksiyonlara yol açabilir.

3. Epidermolysis Bullosa Distrofik: Bazı dominant ve hafif resesif tiplerde sadece el, ayak, dirsek ve dizlerde görülebilir. Yumuşak doku özellikle yemek borusu etkilenimi olabilir. Şiddetli resesif tiplerinde vücudun geniş alanlarında kabarcık, tırnak kaybı, büyüme geriliği, gözde iltihap, diş çürümesi, parmaklarda yapışmalara yol açabilir. ‘Sguamos cell carsinoma’ denilen bir cilt kanseri gelişme riski yüksektir.

Hastalığın tanısı nasıl konur: Belirti ve bulgularla birlikte alınan cilt biyopsisi sonucu ortaya konur. Günümüz tıbbi tetkikleri sayesinde hasta ve aile bireylerinden genetik analiz ile hastalığı taşıyan genler saptanabilir. Hastalığın erken teşhisi ise amniosentez ile gebeliğin 10. haftasında mümkün olabilmektedir.

Tedavisi nasıl olur: Epidermolysis bullosa’nın hafif tipleri uzun tedavi gerektirmeyebilir. Ancak kabarcık oluşumu ve kabarcıkların enfeksiyonu önlenmeye çalışılmalıdır. Orta ve ağır durumlarda pek çok komplikasyon olabilir. Derinin ve yumuşak dokunun korunması ve bakımıyla birlikte psikolojik destek tedavisi gerekebilir.

Epidermolysis bullosa’nın henüz kesin bir tedavisi yoktur. Hastalığa yakalananlar çocukluk döneminde sıvı elektrolit kayıpları, komplike ağır enfeksiyonlar ve multiorgan yetmezlikleri sonucu hayatını kaybetmektedir. Çocukluk döneminde hastalığa yenilmedikleri durumlarda bile hızlı yayılan bir cilt kanseri olan ‘squamoz cell carsinoma’ yakalanarak 20’li ya da 30’lu yaşlarda yaşamlarını yitirmektedirler.

Ancak son yıllarda yapılan başarılı kök hücre nakilleri hastalığın tedavisinde gelecek için umut vericidir.