Korkunç hastalık! Pul pul dökülen deri deforme kol ve bacaklar...
Derinizin tıpkı bir balık gibi pul pul olduğunu, cildinizdeki kuruluğun inanılmaz boyutlara ulaşıp hareketlerinizi bile kısıtladığını ve her an enfeksiyon riskiyle tetikte yaşamak zorunda kaldığınızı düşünün. İşte, palyaço bebek hastalığı ile boğuşanların sıradan bir günü aynen böyle geçiyor...
Harlequin tipi iktiyozis ya da halk arasında bilinen adıyla palyaço bebek hastalığı, oldukça nadir görülen bir kalıtsal deri bozukluğu. Adını İtalyan sokak tiyatrosundaki palyaçoya benzeyen Harlequin karakterinden alan hastalık, yeni doğan bebekler için ölümcül olsa da aralarında yaşam mücadelesini kazanıp hayata sıkı sıkı tutunanlar yok değil. Peki, bu hastalığı bu denli tehlikeli kılan ve gündelik yaşamı büyük ölçüde kısıtlayan şeyler nedir? Gelin, bir göz atalım.
Öncelikle vücudunuzu saran derinin tıpkı bir zırh gibi sert ve kuru olduğunu düşünün. Sıcaklık değiştikçe siz de değişiyorsunuz ve vücudunuz sürekli su kaybediyor... Bu hastalıkla doğanlar, kıpkırmızı bir cilde ve pul pul dökülen bir deriye sahip. Aşırı keratinleşme yüzünden sertleşen ciltleri, esnekliğe sahip olmadığından hem hareket kabiliyetini zorlaştırıyor hem de sürekli çatladığından kişiyi enfeksiyona açık hale getiriyor. Ayrıca cildin sertliği nefes alma problemlerine yol açıyor. Yani bir anda solunumun durması veya nefes darlığı yüzünden fenalaşmanız mümkün.
Her 500 kişiden biri, palyaço bebek hastalığına neden olan çekinik geni taşıyor. Akraba evlilikleri, hastalığın ortaya çıkışını arttıran nedenlerden biri. Hastalığın tedavisinde kullanılan Isotrex adlı ilaç sayesinde, bu şekilde doğan bebeklerin yaşama şansı ise artık çok daha yüksek. Tabii, ebeveynlerin sabırlı ve özverili olması bu süreçte çok büyük önem taşıyor. Çünkü normale göre 14 kat daha fazla keratin üreten bebeğin cildinin düzenli olarak nemlendirilmesi ve enfeksiyona karşı korunması gerekiyor.
Kulakları ve burnu gelişmeyen, uzuvları ise bükülemeyecek şekilde deforme olan hastalar bütün bunlara rağmen hayatta kalsalar bile işin bir de psikolojik boyutuyla uğraşmak zorunda kalıyorlar. Ne yazık ki, palyaço bebek hastalığı ile mücadele edenlerin çoğu bir yandan da toplumun kötü zihniyeti ile baş etmek zorunda kalıyorlar. Hastaların çoğu, dış görünüşleri yüzünden alay konusu oluyor ve çevrelerindeki insanlar tarafından dışlanıyorlar. Bu kadar sıkıntının üzerine, bir de topluma karşı psikolojik savaş veriyorlar anlayacağınız...