Düşüklerin yarısı kromozom bozukluğundan kaynaklanıyor

Acıbadem Eskişehir Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Doç. Dr. Nicel Taşdemir, üremeye yardımcı olan tekniklerden tüp bebek tedavisinde genetik tanının faydaları hakkında anne baba adaylarına önemli bilgiler verdi.

Genetik tanının, tüp bebek aşamalarında oluşan embriyoların arasından genetik olarak en sağlıklı olanı seçmek için kullanılan bir yöntem olduğunu belirten Doç. Dr. Taşdemir “Embriyologlar normal tedavide oluşan embriyoları hücre yapısı, hücrelerin sayısı, hücrelerin birbirine eşit olması ve buna benzer kriterlere göre seçer. Seçilen bu embriyonun genetik yapısı bilinemez. Bir takım başarısız denemeler sonrası, tekrarlayan düşükler veya bilinen herhangi bir genetik hastalık varsa o zaman genetik tarama yöntemine başvurulur. Tüp bebekte transfer yapmadan önce her bir embriyodan bir veya birkaç tane hücre alınır ve embriyonun genetik yapısı incelenir. Bundan sonraki işlem ise sağlıklı embriyonun tespit ve transfer edilmesidir” diyerek süreci anlattı.

Genetik tanıya hangi durumda ihtiyaç duyulur?

Halk arasında kısırlık denilen infertilite durumunun kadın ya da erkek kaynaklı olabileceğine değinen Doç. Dr. Taşdemir tüp bebek tedavisinden önce muhtemel genetik nedenlerin dışlanması ya da varsa nedenin belirlenmesi için çiftlerin bir genetik tanı merkezine başvurarak danışma almaları ve kromozomlarının incelenmesini tavsiye etti.
En sık karşılaşılan genetik sorunun kromozom bozuklukları olduğunu belirten Doç. Dr. Taşdemir “Çocuk sahibi olamayan erkeklerin en az yüzde 5’inde cinsiyet kromozomlarının sayısal bozukluğu tespit edilmiştir. Sperm sayısının az olması ya da hiç olmaması ile ilişkili diğer bir durum Y kromozomu üzerinde sperm üretiminden sorumlu genlerin kaybıdır. Nadir olmakla birlikte translokasyon gibi daha karmaşık kromozom yeniden düzenlenmeleri de görülebilir. Kadın hastalar için ise Turner Sendromu gibi sayısal kromozom bozukluğu ve nadir yapısal kromozom bozuklukları söz konusu olabilir” diye konuştu.

“Ülkemizde test yaptırmak için yurtdışından geliyorlar”

Tek GenAilede bilinen bir Tek Gen hastalığı öyküsü ya da hastalık yapıcı mutasyon varsa yine genetik tanıya ihtiyaç duyulduğuna dikkat çeken Doç. Dr. Taşdemir “Hastalık yapıcı mutasyonu bilinemeyen durumlarda bu genetik tanı testleri uygulanamaz. Mutasyonun belirlenmesi ise, yapılan teste göre değişmekle birlikte 4 ila 6 hafta kadar sürer. Bu nedenle tüp bebek uygulaması için önce mutasyonun belirlenmesi gerekir” dedi. Tek Gen hastalıklarının çoğunun nadir görülen hastalık olduğunu, bu nedenle test rutin olarak yapılmıyorsa yöntem kurulması ve bu yöntemin standartlara uygun olarak çalışmasının da bekleme süresini uzatacağını sözlerine ekledi.

Ülkemizde talasemi, SMA gibi birçok genetik hastalığın tanısı ve embriyolarda taranması işleminin yapılabildiğinden bahseden Doç. Dr. Taşdemir, Avrupa ülkeleri dahil birçok yerde yasalar ve teknikler gereği bu işlemler yapılamadığı için ülkemize çok sayıda yabancı hastanın Tek Gen ve PGT yöntemleri için geldiğini ifade etti.

“Bebekte anomali riski varsa PGT uygulanabilir”

Doç. Dr. Taşdemir, çocuk sahibi olamayan çiftin incelenmesi sonucu bir kromozom ya da Tek Gen bozukluğu belirlenirse, tüp bebek uygulaması ile elde edilen embriyoların genetik tanı için incelenmesinin (PGT) gündeme geldiğini ifade etti.

Gebe kalma sorunu olmayan ama bilinen bir genetik bozukluk açısından riskli olan çiftler için de genetik tanı uygulanabileceğini dile getiren Doç. Dr. Taşdemir şunları söyledi:
“Burada gebe kalmakta sorun yoktur, ancak genetik bozukluğa olan bir bebek sahibi olma riski yüksektir. PGT’nin amacı, bilinen bir genetik bozukluk için embriyoların daha gebelik olmadan seçilerek, çiftin sağlıklı bebek sahibi olmasının sağlanmasıdır. Bunun için embriyonun, 3. veya 5. gününde alınan hücrelerin genetik yapısı incelenir ve sağlıklı embriyo seçilip anneye transfer edilir. Böylece, doğum öncesinde genetik test yapılarak, anomali olduğu belirlenen bir bebekle ilgili riskler ortadan kaldırılmaya çalışılır. Anomalili bir bebekle sonuçlanan gebeliğin her ne kadar aile açısından sonlandırılma şansı bulunsa da bu kararı vermek ve uygulamak kolay değildir. PGT, hasta bebek ihtimalini düşürerek, gebeliğin sonlandırılması gibi zor bir kararla karşı karşıya kalma riskini de azaltır”.

“Düşük vakalarının yüzde 50’sinde kromozom bozukluğu vardır”

Kendiliğinden düşükle sonuçlanan gebeliklerin yaklaşık yüzde 50’sinde, şeklen normal olarak değerlendirilen ve gelişim gösteren embriyoların ise yine yüzde 50’sinde kromozom bozukluğu bulunduğunu ifade eden Doç. Dr. Taşdemir bu veriler doğrultusunda aslında her yeni gebeliğin risk taşıdığını anlattı. Bütün bunlara ek olarak 35 yaş ve üzerindeki kadınların gebeliklerinde artmış sayısal kromozom anomalisi riski bulunduğu için, anne yaşının ileri olması veya tekrarlayan tüp bebek başarısızlığı gibi durumlarda, genetik bozukluk taşımayan çiftlerin de kromozom sayı bozuklukları açısından incelenmesini tavsiye etti. Bu tür genetik testlerin implantasyon öncesi genetik tarama (PGS) olarak adlandırıldığını belirtti.
Son dönemlerde gelişen teknolojilerin başarısına işaret eden Doç. Dr. Taşdemir “Genetik olarak sağlıklı bir embriyo seçildiği zaman düşük oranı da azalmış olur. Tüp bebekte sadece gebelik elde etmek değil bu gebeliğin sağlıklı bir şekilde devam etmesi ve eve sağlıklı bebek götürme oranının arttırılmasını amaçlıyoruz” dedi.