Down sendromunun belirtileri nelerdir kromozom analizi nasıl yapılır?
Abone olDown Sendromu Derneği Yönetim Kurulu Başkan Yardımcısı Fulya Ekmen, "Down Sendromu belirtileri nelerdir?" sorusunu cevapladı.
Down Sendromunun genetik bir farklılık olduğun söyleyen Fulya
Ekmen, "Yenidoğan bebekte down sendromu hastalığında
şüphe etmek için pek çok fiziksel özellik bulunmaktadır."
diyerek açıklamalarına şu şekilde devam etti:
Ancak bu özellikler içerisinde dikkat edilmesi gereken önemli nokta bu özelliklerin hemen hepsinin, tamamen normal bireylerde daha nadir görülüyor olmasıdır."
Kromozom analizi
"Bu nedenle sadece bebeğin fiziksel özelliklerine bakılarak
teşhis asla konmaz, konamaz ve konmamalıdır. Bu hastalık için
kesin tanı sadece ve sadece bebeğin kromozom analizi yapıldıktan
sonra konulabilmektedir."
Kromozom analizi nasıl yapılır?
Kromozomların sayı ve yapı bakımından incelenmesine kromozom
analizi ya da kromozom testi denir. Şayet tespit edilirse,
kromkozom anomalileri tespit edilebilmektedir.
47 kromozom
Bir insan vücudunda
bulunan kromozom sayısı 46 iken, Down
sendromlu bireylerde bu sayı üç adet
21. kromozom olması nedeniyle 47 olmaktadır.