Cücelik tedavisinde önemli gelişme
Abone olBilim insanları, cüceliğin tedavisine ışık tutacak bir araştırmaya imza attı.
Fransa Ulusal Sağlık ve Tıp Araştırmaları Enstitüsü'nden
bilim insanlarının fareler üzerinde yaptığı araştırma, sebebi kesin
olarak bilinmeyen kalıtsal bir cücelik tipi olan akondroplaziden,
FGFR3 geninin sorumlu olduğunu, bu genle bağlantılı proteinin
kıkırdak seviyesinde büyümeyi etkilediğini gösterdi.
Normalde proteinin gene bağlanıp ayrıldığını ancak akondroplazi durumunda bu mekanizmanın düzensizleştiği belirtildi.
3 hafta boyunca mekanizmayı düzenlemek için iğne yapılan farelerin büyüyerek normal boya ulaştığı vurgulandı.
Araştırmaya imza atanlardan Elvire Gouze, sonuçların akondroplaziye ve başka tip cücelik tedavisine ışık tutabileceğini ifade etti.
Normal büyüklükte gövdeye sahip akondroplazi hastalarında kol ve
bacaklar anormal derecede kısa ve baş normalden büyük oluyor.