Bu fotoğraftakiler sizce ne yapıyor?
Abone olEl ve ayak üzerinde yürüme sendromu 'ünertan'a sahip Hataylı ailenin gen haritası çıkarıldı.
Türk genetikçiler, el-ayak üzerinde yürüme sendromu
olarak da bilinen 'Ünertan' sendromunun ilk olarak görüldüğü
Hatay'lı ailenin genetik şifresini çözdü.
Bilkent Üniversitesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Tayfun Özçelik ve Dr.
Süleyman Gülsüner'in dünya çapında yankı uyandıran bu başarısı,
insan genetiği alanında en prestijli ödül olarak kabul edilen
'Isabelle Oberle Young Investigator Award' ödülüne layık
görüldü.
Araştırmacılar, genin bulunması sırasında dünyada ilk kez
kendilerine özgü yeni bir yöntem geliştirdiler ve genin Hatay'lı
ailenin dışında başka bir ailede görülmediğini de gen tarama
yöntemleriyle saptadılar.
Yaklaşık beş yıl önce Türkiye Bilimler Akademisi (TÜBA) üyesi Prof.
Dr.Üner Tan tarafından Hatay'da tanımlanan ve insanlarda
el-ayak üzerinde yürümeye neden olan sendrom, BBC, PBS ve HHMI
tarafından hazırlanan bir belgesele de konu olmuş, pek çok
Avrupa ve ABD üniversitelerinde de ders programlarına dahil
edilmişti.
Bilkent Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölüm Başkanı ve
TÜBA üyesi Prof. Dr. Tayfun Özçelik, 'Ünertan' sendromunun genini
uzun yıllardır TÜBİTAK tarafından desteklenen
projeleri kapsamında araştırdıklarını anımsattı.
Hastalığın ilk olarak Hatay'lı bir ailede görüldüğünü, ardından
Gaziantep, Çanakkale ve Adana'da tanımlandığını dile getiren
Özçelik, yurt dışında ise Irak, İran ve Brezilya'da da bu sendromu
taşıyan ailelere rastlandığını söyledi.
Bu aileler üzerinde yapılan genetik haritalama sonrasında
bu sendromun en az dört farklı genin mutasyonları sonucunda ortaya
çıkabileceğini gösterdiklerini belirten Özçelik, Çanakkale ve
Gaziantep'li ailede var olan sendroma ilişkin ilk genin 2008
yılında Bilkent, Çukurova, Hacettepe ve Başkent Üniversitelerinin
yer aldığı bir ekip tarafından bulunduğunu ve bu çalışmanın
Amerikan Bilimler Akademisi'nin resmi dergisinde yayımlandığını
kaydetti.
Özçelik, buluşlarının aynı yıl Barselona'da düzenlenen Avrupa İnsan
Genetiği Kongresi'nin ana tartışma konularından biri olduğunu;
bilim dünyası ve kamuoyunda büyük bir yankı yaptığını
söyledi.
TÜRK ARAŞTIRMACILAR GENETİK ŞİFRELERİN
PEŞİNDE
Prof. Dr. Özçelik, Çanakkale ve Gaziantep'li ailedeki hastalık
geninin tanımlanmasının ardından 'Üner Tan' sendromunun görüldüğü
diğer aileler üzerindeki çalışmalarını sürdürdüklerini, ancak
hastalığın ilk olarak görüldüğü Hatay'lı ailenin gen haritasının
çıkarılması için gerekli teknolojinin 2008 yılında dünyada henüz
geliştirilmediğini anımsattı.
Hatay'lı ailenin genetik şifrelerinin çözülmesi için kendilerine
özgü biyoinformatik ve nanobiyoteknoloji temelli bir yöntem
geliştirdiklerini dile getiren Özçelik, Hatay'lı ailede
hastalık yapıcı insan 17. kromozomunu bir yıl süreyle
incelediklerini ve biyoteknoloji şirketi Roche'un teknolojik
yardımlarıyla, bu ailede hastalık yapıcı geni tanımladıklarını
bildirdi.
Genin bulunmasının ardından bölgede Sağlık Bakanlığı görevlilerinin
yardımıyla bu ailenin tüm akrabalarının da genetik yapılarını
araştırdıklarını belirten Özçelik, pek çok ayrı yerden topladıkları
veriler ışığında da bölgede bu hastalığa dair başka bir mutasyonun
gözlenmediğini açıkladı.
Özçelik, 'Hatay'ın tüm Suriye sınırını dolaştık ve söz
konusu ailenin bütün atalarını ve yaklaşık 500 kişilik aile ağacını
çıkardık. Tek tek ailelere ulaştık ve bu mutasyonun hem anne hem de
babadan gelecek şekilde başka bir ailede olmadığını tespit
ettik' dedi.
Özçelik, genin ismini henüz açıklayamayacaklarını da ifade
etti.